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Malattie genetiche   
In Veneto partono cinque nuovi studi finanziati da Telethon

In Veneto partono cinque nuovi studi finanziati da Telethon


Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2013 per le malattie genetiche: cinque i laboratori della regione che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 1 milione di euro


In arrivo oltre 1 milione di euro da Telethon per la ricerca scientifica in Veneto: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati ci sono anche quelli di Lucia De Franceschi dell’Università di Verona, di Leonardo Salviati e Carlo Reggiani dell’Università di Padova, di Fabio Mammano e Claudia Lodovichi della Fondazione ricerca biomedica avanzata (Vimm) di Padova. Salgono così a 39,5 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
Al dipartimento di Medicina dell’Università di Verona, Lucia De Franceschi studierà grazie al finanziamento Telethon i meccanismi patofisiologici di una rara malattia genetica chiamata coreoacantocitosi, caratterizzata da disturbi del movimento, in particolare insorgenza di movimenti involontari (corea) oppure di tremori e rigidità simili a quelli che si verificano nel morbo di Parkinson, miopatia, disturbi cognitivi e del comportamento, difficoltà di parola e deglutizione, anomalie della forma dei globuli rossi (acantocitosi).
All’Università di Padova sono stati invece finanziati due progetti: il primo è quello di Leonardo Salviati del dipartimento Salute donna e bambino, che si occupa da anni di una rara malattia metabolica, il deficit di coenzima Q, in cui a causa di un difetto genetico viene a mancare una molecola fondamentale per il processo con cui viene prodotta l’energia necessaria per le attività della cellula. L’altro è invece quello di Carlo Reggiani del dipartimento di Scienze biomediche, che prenderà parte a un progetto coordinato da Feliciano Protasi dell’Università di Chieti sullo studio dei meccanismi alla base di due rare malattie genetiche, la miopatia central core e l’ipertermia maligna, entrambe dovute ad alterazioni dello stesso gene, RYR1, che contiene le informazioni per una proteina essenziale per controllare i livelli del calcio nei muscoli scheletrici. Obiettivo del progetto è chiarire in laboratorio i meccanismi con cui queste due rare condizioni si sviluppano, provando parallelamente a sviluppare terapie efficaci per migliorare la funzionalità muscolare nella miopatia central core e controllare le crisi di ipertermia maligna, che possono manifestarsi a seguito della somministrazione di alcuni farmaci anestetici e portare a una generalizzata contrazione della muscolatura corporea e un aumento progressivo e incontrollato della temperatura.
Infine, presso l’Istituto veneto di medicina molecolare (Vimm) – Fondazione per la ricerca biomedica avanzata hanno ricevuto il finanziamento Telethon Fabio Mammano e Claudia Lodovichi. Mammano studia la sordità ereditaria e in particolare il ruolo di due proteine, le connessine 26 e 30, che sono responsabili quando difettose di circa la metà dei casi di sordità ereditaria isolata (non associata cioè ad altri sintomi nell’ambito di sindromi più complesse). Obiettivo di questo progetto è chiarire ulteriormente il ruolo di queste proteine nell’insorgenza del deficit uditivo, in vista della messa a punto di una strategia efficace di terapia genica, capace di fornire cioè una versione corretta del gene difettoso in questi pazienti. Lodovichi è invece partner di un progetto multicentrico, coordinato da Gian Michele Ratto dell’istituto di nanoscienze del Cnr di Pisa, sulla sindrome di Rett, una grave malattie neurologica che colpisce le bambine già nei primi anni di vita e porta a un grave deficit motorio, cognitivo e comportamentale. In gran parte dei casi l’origine della malattia risiede in un’alterazione a carico di un gene, MECP2, il cui ruolo nel sistema nervoso non è ancora del tutto chiaro: obiettivo di questo progetto è dunque migliorare le conoscenze sul ruolo di questo gene, per poter disegnare in futuro terapie specifiche ed efficaci.
Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon sull’intero territorio nazionale sono stati 38, per un totale di 10,5 milioni di euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in totale sono 69 i laboratori coinvolti. Per maggior informazioni, consulta la sezione del sito di Telethon dedicata ai nuovi finanziamenti 2013: http://www.telethon.it/news-video/speciale-commissione-scientifica

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